La prise en charge
Le traitement est un traitement à vie, et qui nécessite donc une éducation de vous et de votre famille, puis de votre enfant lui-même, et une surveillance régulière pour un résultat optimal. Dans le cas spécifique de la phénylcétonurie, le régime est souvent en partie relâché après l’âge de 10 ans.
Ceci ne peut être obtenu qu’avec un investissement et une confiance réciproques entre vous, parents, et l’équipe médicale pluridisciplinaire spécialisée qui prendra en charge l’alimentation et le suivi de votre enfant, et qui vous donnera toutes les explications nécessaires sur la maladie.
Prise en charge médicale
Pour savoir si le régime prescrit à votre enfant est bien compris et bien équilibré, des consultations régulières et des examens sanguins et/ou urinaires seront nécessaires.
Le MÉDECIN surveillera le développement de votre enfant, les paramètres biochimiques, et les conséquences de la maladie à long terme. C’est lui qui coordonne la prise en charge de votre enfant.
Le DIÉTÉTICIEN, en collaboration avec le médecin, vous éduquera sur le régime, et vous aidera très régulièrement pour le choix (quantité et qualité) des aliments de votre enfant en fonction de son âge. Il adaptera le régime selon les résultats biochimiques et selon l’état clinique de votre enfant.
Le BIOCHIMISTE fera régulièrement les dosages plasmatiques et/ou urinaires et les communiquera à l’équipe de soins.
Le PSYCHOLOGUE, l’INSTITUTRICE et l’ASSISTANTE SOCIALE pourront aider, d’une façon plus générale, à gérer le quotidien parfois difficile.
Le GÉNÉTICIEN peut vous aider à comprendre le mode de transmission de la maladie et peut vous proposer un conseil génétique (pour les grossesses ultérieures) avec éventuellement, pour certaines maladies, la possibilité d’un diagnostic prénatal.
« La surveillance médicale, diététique et biochimique sera indispensable et adaptée en fonction de chaque pathologie et des méthodes de surveillance de chaque centre de soins. »
Ces affections entraînent souvent des contraintes qui requièrent différents types d’aides :
- Des contraintes familiales : il faudra vous « organiser », des conseils vous seront donnés dans chaque chapitre selon les circonstances et en fonction de l’âge de votre enfant :
- nourrisson : mode de garde, problèmes alimentaires, maladies ;
- petit enfant : réactions face au régime, entrée à l’école ;
- enfant : famille, rôle de la fratrie, fêtes diverses, école, cantine, classes vertes, vacances, sport, etc.
- Des contraintes psychologiques : frustrations dues au traitement, difficultés pour vous et votre entourage (famille, école…),culpabilité (du fait du caractère héréditaire de ces maladies), doivent être écartées. Vous pourrez faire appel à un psychologue qui vous verra,vous et votre enfant, régulièrement ou en fonction de vos besoins.
Le psychologue n’est pas là pour vous juger ou vous tester, mais pour vous aider et vous rassurer face à une demande.
Un psychomotricien et éventuellement un neurologue participeront à la surveillance et à l’évolution motrice de votre enfant.
Un maître d’école fera éventuellement un bilan régulier des acquisitions scolaires et pourra vous conseiller en cas de difficultés scolaires.
Des contraintes sociales : ces affections sont prises en charge à 100 % par la sécurité sociale, mais dans le cas de problèmes particuliers, une assistante sociale du service hospitalier peut répondre à vos questions.
Les échanges réguliers entre l’équipe médicale et vous-même permettent que celle-ci connaisse votre enfant et son environnement, et ainsi puisse mieux vous conseiller et vous aider à équilibrer la maladie de votre enfant, dans son cadre propre, et vous aider à gérer le quotidien.
Prise en charge sociale et administrative
Ces maladies font partie des maladies « rares » ou « orphelines ».
Ce sont des maladies dites AFFECTION LONGUE DUREE (ALD). Les traitements diététiques et médicamenteux spécifiques de la maladie seront pris en charge à 100 %, ainsi que les transports liés à la maladie (grâce à un bon de transport), les examens cliniques et paracliniques nécessaires au suivi. Les frais occasionnés par d’autres maladies ou accidents ne seront pas pris en charge à 100 % par la Sécurité Sociale. N’hésitez pas à contacter l’assistante sociale si vous avez besoin d‘explications complémentaires !
Dans le Centre de soins dans lequel le diagnostic aura été posé, un formulaire spécial de demande de prise en charge, le « Protocole de soins », sera rempli par le médecin référent, et adressé à votre centre de Sécurité Sociale. Le médecin conseil de votre Caisse statuera et adressera au médecin demandeur une attestation mentionnant son acceptation. Selon la région dans laquelle vous habitez, cette demande peut être à renouveler tous les 1 à 5 ans !
Elle est indispensable pour pouvoir vous approvisionner en aliments hypoprotidiques et médicaments et pouvoir bénéficier d’une prise en charge par la Sécurité Sociale.
Si votre enfant va en collectivité (ex : crèche, école, …), il vous sera proposé d’organiser un Projet d’Accueil Individualisé (ou « PAI ») pour que vous puissiez expliquer la maladie de votre enfant et son traitement à l’équipe d’encadrement. Si les repas sont pris en collectivité, c’est dans ce PAI que seront décidées avec vous les modalités de réalisation du régime en collectivité.
Comment et où vous approvisionner ?
Les approvisionnements en mélanges d’acides aminés et/ou médicaments spécifiques se font sur ordonnances « spéciales » (à renouveler tous les 3 mois) fournies par l’AGEPS (Agence Générale des Equipements et des Produits de Santé) dans le cas d’une phénylcétonurie ou sur une ordonnance à 100 % pour les autres pathologies.
Certains médicaments, pour les aciduries organiques (en particulier les vitaminesUne vitamine est une substance organique active, vitale, indispensable en infime quantité à la croissance et au bon fonctionnement de l'organisme, qui ne peut en effectuer lui-même la synthèse. et épurateurs), seront délivrés sur ordonnance à 100 % dans les officines de ville.
Lorsque votre enfant sera plus grand, les aliments hypoprotidiques (Denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales) seront également prescrits sur une ordonnance spéciale fournie par l’AGEPS. Cette ordonnance est remise à jour régulièrement suite à une Commission d’Alimentation composée de médecins, de diététiciens, de représentants de la CNAM et de l’AGEPS donnant leur agrément pour le référencement de nouveaux produits pouvant satisfaire au mieux les enfants sur le plan médical, gustatif et de la présentation. Ces produits sont présentés par des sociétés spécialisées selon un dossier extrêmement rigoureux de respect des normes européennes quant à leur composition.
Les ordonnances sont rédigées par le médecin et la diététicienne d’un centre hospitalier et sont adressées à l’AGEPS ou dans une pharmacie hospitalière ayant les agréments nécessaires (certains mélanges d’acides aminés sont également disponibles dans des pharmacies hospitalières en province).
Lors de l’envoi de la première ordonnance, celle-ci doit être accompagnée de l’attestation de la carte vitale indiquant la date d’ouverture des droits du parent prenant en charge l’enfant, de la photocopie du « Protocole de soins », et de l’adresse où la livraison doit se faire.
La livraison peut se faire soit à la pharmacie hospitalière proche de votre domicile, soit à l’officine de ville, soit directement à votre domicile. Le choix se fera en fonction de vos possibilités d’organisation (ex : disponibilité pour accueillir le transporteur en charge de la livraison, place nécessaire au stockage de ces livraisons, …).
Les factures seront honorées entre l’AGEPS (ou la pharmacie hospitalière) et votre CPAM (si vous faites partie du régime général). Vous n’aurez pas non plus à supporter les frais de port.
Si vous faites partie d’un autre régime : artisan, militaire… demandez conseil à votre assistante sociale hospitalière.
Attention au délai de livraison ! (parfois quelques semaines !!!) En cas d’urgence, et si vous êtes dans la région parisienne et munis d’une ordonnance valide de moins de 3 mois, vous pouvez vous procurer les aliments ou mélanges d’acides aminés directement à l’AGEPS à Nanterre (de manière très exceptionnelle après accord avec la pharmacienne responsable) ou bien à la vente aux particuliers à l’hôpital de l’hôtel Dieu (sauf pour les phénylcétonuries – PCU).
Vous pouvez également commander certains aliments hypoprotidiques directement auprès de sociétés spécialisées. Dans ce cas, les aliments et leur transport seront à votre charge.
