Les maladies du catabolisme des acides aminés
Le déficit enzymatique
Les maladies du catabolisme des acides aminés sont dues au déficit génétique d’une des enzymes nécessaires à la dégradation d’un (ou de plusieurs) acide(s) aminé(s). C’est-à-dire que dès la naissance, une de ces enzymes ne fonctionne pas et devient responsable d’un « bloc enzymatique ».
Il existe des formes modérées de ces maladies, dans lesquelles l’enzymeUne enzyme est une protéine (dans certains cas, un ARN) qui va catalyser (accélérer) une réaction du métabolisme. fonctionne un peu, mais insuffisamment pour dégrader correctement l’acide aminéLes acides aminés sont des molécules qui, combinées entre elles, forment les protéines. 20 acides aminés entrent dans la composition des protéines du corps humain. Parmi eux, 8 sont indispensables (notre organisme ne peut les synthétiser, il faut les apporter par l’alimentation) : isoleucine, leucine, lysine, méthionine, phénylalanine, thréonine, tryptophane, valine.
L’arginine et l’histidine sont semi-indispensables. En effet, seuls les nourrissons ont besoin d’en apporter de leur nourriture.
La cystéine, glycine et tyrosine peuvent être indispensables pour certaines populations. (ou son dérivé) en question. On parle alors de « déficit partiel » pour lequel il existe une « activité résiduelle de l’enzymeUne enzyme est une protéine (dans certains cas, un ARN) qui va catalyser (accélérer) une réaction du métabolisme. ».
Les conséquences du déficit enzymatique
L’existence d’un bloc enzymatique pouvant se situer plus ou moins loin dans la chaine métabolique va entraîner :
- Une accumulation des substances (acide(s) aminé(s) ou ses dérivés) en amont du déficit enzymatique
- Un défaut de production des substances en aval du déficit enzymatique
C’est principalement l’accumulation des substances en amont du déficit enzymatique qui va être responsable des signes de la maladie. Ces substances, accumulées en grande quantité, deviennent alors « toxiques » pour l’organisme. On parle de maladie « par intoxication ».
En fonction de la substance accumulée, on différenciera les « aminoacidopathies », dans lesquelles la substance toxique accumulée est un (ou quelques) acide(s) aminé(s) (ex : phénylcétonurie, leucinose, …), et les « aciduries (ou acidémies) organiques », dans lesquelles la substance toxique accumulée est un acide organique, c’est-à-dire un produit intermédiaire de la dégradation d’un acide aminéLes acides aminés sont des molécules qui, combinées entre elles, forment les protéines. 20 acides aminés entrent dans la composition des protéines du corps humain. Parmi eux, 8 sont indispensables (notre organisme ne peut les synthétiser, il faut les apporter par l’alimentation) : isoleucine, leucine, lysine, méthionine, phénylalanine, thréonine, tryptophane, valine.
L’arginine et l’histidine sont semi-indispensables. En effet, seuls les nourrissons ont besoin d’en apporter de leur nourriture.
La cystéine, glycine et tyrosine peuvent être indispensables pour certaines populations. (ex : acidurie méthylmalonique, propionique, …).
L’intoxication peut être « chronique », c’est-à-dire responsable de signes progressifs évoluant lentement, ou « aiguë », c’est-à-dire brutale,correspondant à une décompensation aiguë de la maladie. Une association des deux phénomènes est également possible, associant des décompensations aiguës sur un fond d’intoxication chronique. Il faut noter que la phénylcétonurie se distingue des autres maladies de ce groupe car elle n’engendre pas de décompensation aiguë, mais uniquement une intoxication chronique.
« L’appareil digestif et la digestion de votre enfant fonctionnent normalement. »
La transmission de la maladie
Ce sont des maladies génétiques héréditaires (c’est-à-dire transmises habituellement par les deux parents), à caractère autosomique récessif = le gène porteur du caractère « anormal » (de façon cachée chez les parents) existe sur les deux chromosomes apportés par chacun des parents, et est donc en double chez votre enfant ; c’est dans ces conditions que la maladie s’exprime. Les personnes (comme vous, les 2 parents) qui sont porteuses de l’anomalie génétique sur un seul des 2 chromosomes n’auront pas le moindre signe de la maladie durant toute leur vie ; vous êtes dits « porteurs sains ».
Le risque d’avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 (mais 3 chances sur 4 que l’enfant soit sain) et ce risque se reproduit à chaque grossesse. Dans certains cas rares, l’anomalie génétique sur l’un des deux chromosomes est apparue spontanément chez votre enfant (ou « néo-mutation ») et on ne retrouve l’anomalie que chez l’un des deux parents.
La fréquence de ces maladies varie d’une maladie à l’autre, mais ce sont des maladies très rares, nommées comme telles : « MALADIES RARES » ou « maladies orphelines ».
Ce sont toujours des maladies constitutionnelles, c’est-à-dire qu’elles sont présentes dès la naissance et durant toute la vie de votre enfant, et font partie intégrante de l’enfant.
La guérison n’est donc pas possible à l’heure actuelle.
« Mais ces maladies sont traitables par un régime spécifique (associé ou non à des médicaments) qui doit être maintenu toute la vie. »
Il faut donc le comprendre pour pouvoir bien :
- l’intégrer,
- l’appliquer tous les jours sans exception,
- l’expliquer à votre enfant, dès son plus jeune âge, pour qu’il se l’approprie et ainsi devienne autonome.
