Votre régime alimentaire

Principe du régime

Il reste le même que dans les autres maladies héréditaires du catabolisme des protéines et vous devez l’apprendre et le comprendre pour pouvoir l’appréhender au mieux. Il comporte quelques particularités :

• Les aliments interdits demeurent interdits car trop riches en protéines ;
• Les aliments contrôlés sont représentés par le lait infantile, (certains produits laitiers, selon la tolérance de l’enfant et surtout selon son âge), les légumes et les fruits et sont quantifiés à l’aide d’un système d’équivalence choisi par l’équipe diététique par exemple en équivalence de valine ou de protéines sachant que 1 Part de Valine représente 25mg de Valine (et 1 Part de Protéines représente 1 ou 2g de protéines végétales selon les centres de soins).

Durant la petite enfance, la majeure partie des apports protéiques naturels (tolérance testée individuellement) sera donnée sous forme de lait infantile, notamment si une nutrition entérale est nécessaire.

• il est préférable d’utiliser un lait infantile à teneur protéique basse car la tolérance protéique journalière est généralement faible, le reste étant donné sous forme de petits repas de légumes et de fruits, du fait du faible appétit de l’enfant. Les aliments hypoprotidiques sont permis à volonté (mais souvent pris qu’en petites quantités du fait du faible appétit). Pour obtenir un apport énergétique suffisant, le régime sera souvent complété par de la maltodextrine et de l’huile (ou de produits glucido-lipidiques déjà reconstitués), éventuellement rajoutés dans la nutrition entérale.
  L’équilibre général de l’alimentation sera ainsi préservé et les apports dans les différents nutrimentsUn nutriment est une substance apportée par l'alimentation et qui assure le développement et l'entretien de l'organisme. Les protéines, les glucides, les lipides, les vitamines, les sels minéraux et les oligoéléments sont des nutriments., énergétiques ou non énergétiques (minérauxUn minéral est un élément ou composé naturel inorganique. Dans l'organisme humain, les principaux sont : la calcium, le sodium, le magnésium, le phosphore, le potassium…, vitaminesUne vitamine est une substance organique active, vitale, indispensable en infime quantité à la croissance et au bon fonctionnement de l'organisme, qui ne peut en effectuer lui-même la synthèse., oligo-élémentsUn oligo-élément est un élément chimique présent en très faible quantité dans l'organisme, indispensable au métabolisme (ex. le fer, le magnésium).) correspondront aux besoins pour l’âge de votre enfant.
• Il se peut que votre enfant ait une prescription de mélanges d’acides aminés sans Valine, Isoleucine, Méthionine et Thréonine mais ceci n’est pas systématique et est fonction de l’âge et des résultats biologiques.
• Une nutrition entérale à débit continu, par nutripompe, est souvent nécessaire.Elle est habituellement gérée par les parents à domicile.

La pose d’une sonde gastrique est un geste qui peut paraître agressif surtout pour des parents même si vous comprenez qu’il est indispensable. Vous serez aidés par les infirmières du service avant la première sortie, puis ensuite, si vous le désirez, par des infirmières à domicile. Il est important que vous puissiez être rapidement autonomes.

Dans certains cas, une gastrostomie peut être proposée.

Un prestataire de services vous fournira une nutripompe (et le matériel « consommable » : tubulures, sondes, poches d’alimentation, seringues…) selon une ordonnance établie par le médecin référent. Il viendra l’installer chez vous et vérifiera son bon fonctionnement, avec vous. N’hésitez pas à lui demander de l’aide ! Il est toujours en relation avec l’équipe soignante s’il y a la moindre difficulté. Le prestataire aura également une ordonnance des traitements diététiques et médicamenteux et vous fournira certains nutrimentsUn nutriment est une substance apportée par l'alimentation et qui assure le développement et l'entretien de l'organisme. Les protéines, les glucides, les lipides, les vitamines, les sels minéraux et les oligoéléments sont des nutriments. courants. Ces nutrimentsUn nutriment est une substance apportée par l'alimentation et qui assure le développement et l'entretien de l'organisme. Les protéines, les glucides, les lipides, les vitamines, les sels minéraux et les oligoéléments sont des nutriments. (et le consommable) vous seront fournis pour 28 jours + un stock spécial pour les urgences, stock qui sera contrôlé à chaque livraison.

Par contre, c’est à vous de gérer les commandes d’aliments hypoprotidiques à l’AGEPS !

Surveillance

Ce traitement est contraignant, et peut parfois paraître difficile. D’un point de vue médical : un contrôle métabolique régulier et une bonne surveillance peuvent aider à prévenir les complications. Cette surveillance se fera en « période de croisière » par :

• la clinique : poids, taille, périmètre crânien mais aussi bien sûr par l’aspect clinique, en consultations très régulières (et en hospitalisation annuelle, ou Hôpital de jour, pour des bilans plus complets) ;
• des recueils urinaires pour s’assurer du bon équilibre métabolique ;
• La réadaptation du régime de votre enfant en fonction des résultats des dosages urinaires.

De plus, la réadaptation du régime de votre enfant peut se faire pour tout changement de comportement alimentaire, ou pour toute évolution de son appétit. N’hésitez pas à joindre le médecin ou la diététicienne référents pour les tenirau courant afin qu’ils puissent vous guider, ou pour toute question que vous pouvez vous poser.

En période de risques de déséquilibre de la maladie (par exemple, lorsque votre enfant a de la fièvre), plusieurs gestes réflexes sont à acquérir :

• Pouvoir décrire les signes cliniques (fatigue avec yeux cernés, apathie, signes digestifs : nausées, vomissements, anorexie ++, signes neurologiques : imprécision des gestes, tremblements, démarche incertaine)
• Faire un acétest : l’acétest dépiste la présence de corps cétoniques dans les urines et est un marqueur instantané d’un catabolisme (il se fait avec un comprimé ou une bandelette trempée dans des urines récentes). L’acétest est positif +, ++ ou +++ selon la comparaison de couleur avec la gamme étalon.

À la demande du médecin référent, savoir faire un recueil des urines de 24 heures pour dosages des métabolites urinaires. Il est important que ce recueil soit fait correctement pour pouvoir interpréter les résultats.Pour cela,il faut recueillir pendant 24 heures miction après miction les urines dans un récipient conservé au réfrigérateur, puis transmettre ces urines (conservées dans la glace) au laboratoire de votre centre de soins. En fonction des équipes soignantes, il peut être demandé simplement un échantillon des urines du matin.Cette analyse est beaucoup plus longue à effectuer et ne peut se faire que dans le laboratoire spécialisé du Centre de soins.

• SAVOIR ADAPTER LE REGIME :Un régime d’urgence et/ou de semi-urgence vous sera remis et expliqué par l’équipe soignante. Les conditions devant faire débuter ce régime vous seront également expliquées. Le but de ce régime est de prévenir une éventuelle décompensation métaboliqueimminente en cas de situation à risque. Certaines équipes soignantes demandent à ce que l’adaptation du régime soit faite avec leur accord, et donc après les avoir contactés.

Si vous êtes inquiets, ou si votre enfant n’est pas dans son état habituel, en particulier s’il a des troubles digestifs, prenez contact avec le centre de soins qui suit votre enfant pour connaître la conduite à tenir, et n’hésitez pas à le faire HOSPITALISER ; Il est important que l’hospitalisation ne soit pas trop tardive.

Petit enfant

La diversification de l’alimentation sera souvent un peu retardée par rapport à celle des autres enfants dans la mesure où la période aiguë passée, une « récupération » lui sera nécessaire. Néanmoins,vous pourrez introduire les fruits et les légumes dans les quantités prescrites par le médecin et le diététicien et correspondant à la tolérance de votre enfant, et exprimées en parts de Valine ou en parts de Protéines. S’il a un petit appétit ou s’il met du temps à manger, ne vous alarmez pas et soyez patient.

Ne le forcez pas ! Si les volumes proposés vous semblent trop importants, parlez-en au médecin ou au diététicien, ils pourront peut être répartir son alimentation journalière différemment. Mais il est important, que vous lui proposiez des repas, tous les jours, à des heures habituelles, même s’il ne mange que très peu. De même, comme pour n’importe quel enfant, essayez des textures différentes :petits morceaux de fruits crus, ou de légumes crus,pour l’éduquer.

Variez les choix dans les goûts, les couleurs, les présentations (même pour des plats très simples ex : purées dans des moules de formes différentes…) Ne lui proposez pas d’aliments « interdits », même en petite quantité sous prétexte que cela lui « fera plaisir » ! Les difficultés de compliance au régime ne seront que plus importantes ensuite.

Si vous faites les courses avec lui, faites lui choisir les fruits et les légumes, en les nommant et en l’orientant dans la variété.

Faites le participer à la cuisine dès qu’il le peut, sous forme ludique : cela peut l’inciter à vouloir « goûter » et à stimuler son appétit.

Ne l’excluez d’aucune fête ! Il peut partager avec les autres enfants à partir du moment où il est guidé dans ses choix. Il apprendra ainsi petit à petit, ce qu’il peut manger pour rester en bonne santé.

ÉDUQUER votre entourage proche ! C’est important qu’il puisse aller une après midi, chez ses grands parents ou ses cousins.

Nutrition entérale :

La pose de la sonde nasogastrique tous les soirs est parfois difficile ; faites le participer, il se responsabilisera face à son traitement, et il se peut que,très jeune, il demande à poser sa sonde « tout seul ». La nutrition entérale peut nécessiter la pose d’une sonde de gastrostomie, en relai de la sonde nasogastrique ; cette possibilité de prise en charge vous sera présentée par votre médecin référent.