Votre maladie

Rappel Biochimique

Votre enfant a une maladie appelée leucinose. Lors de votre formation à l’hôpital, vous venez d’apprendre que les protéines sont transformées en acides aminés dans le tube digestif.

Dans la leucinose, 3 acides aminés, appelés acides aminés ramifiés, ne peuvent être ensuite catabolisés : ce sont la leucine, la valine et l’isoleucine. Ceci est dû au déficit enzymatique situé au niveau de la deuxième étape du métabolismeLe métabolisme est l’ensemble des réactions chimiques d’un organisme vivant. Il comprend également les échanges d’énergie associés. de ces 3 acides aminés.

Cette enzymeUne enzyme est une protéine (dans certains cas, un ARN) qui va catalyser (accélérer) une réaction du métabolisme. est commune pour la dégradation de ces 3 acides aminés. Il en résulte une accumulation dans le sang, dans les urines et dans les tissus de trois cétoacides et de leurs acides aminés correspondants, ce qui entraîne une intoxication progressive (principalement par la Leucine) qui doit être traitée rapidement, notamment pour les formes de révélation aiguë.

La fréquence de cette maladie est environ de 1/200 000 naissances

La leucinose se révèle la plupart du temps dans les premiers jours de vie (forme aiguë néonatale), mais il existe plus rarement des formes de révélation plus tardive (intoxication progressive), voire intermittentes. Exceptionnellement, certaines formes peuvent être sensibles à un traitement par thiamine (vitamine B1).

Les aliments naturels : comment faire ?

Tous les aliments, qui contiennent des protéines, contiennent de la leucine, de la valine et de l’isoleucine dans des proportions déterminées ; ces trois acides aminés forment ensemble 25 % des protéines animales et 10 à 15 % des protéines végétales. La Leucine est l’acide aminéLes acides aminés sont des molécules qui, combinées entre elles, forment les protéines. 20 acides aminés entrent dans la composition des protéines du corps humain. Parmi eux, 8 sont indispensables (notre organisme ne peut les synthétiser, il faut les apporter par l’alimentation) : isoleucine, leucine, lysine, méthionine, phénylalanine, thréonine, tryptophane, valine.
L’arginine et l’histidine sont semi-indispensables. En effet, seuls les nourrissons ont besoin d’en apporter de leur nourriture.
La cystéine, glycine et tyrosine peuvent être indispensables pour certaines populations. dont la proportion est la plus importante (en moyenne 10 % des protéines animales, 5 à 7 % des protéines végétales) et surtout dont l’accumulation est la plus toxique.

Le régime sera donc calculé sur les apports en Leucine, ce qui limitera également les apports en Valine et Isoleucine. Il faudra choisir les aliments, et les apporter dans des quantités définies, et adaptées à la capacité propre d’utilisation de chaque enfant.

Ils seront donc classés en 3 catégories :

La prescription du mélange d’acides aminés

L’apport contrôlé en aliments naturels permet de limiter l’apport en Leucine, Isoleucine et Valine, mais va également limiter l’apport des autres acides aminés essentiels, qui ne sont pas toxiques dans la Leucinose mais sont indispensables pour la croissance et le bon développement de votre enfant.

Il est donc nécessaire de compléter l’apport de ces autres acides aminés essentiels, afin de prévenir tout risque de carence. Ce complément est fait par la prescription d’un mélange d’acides aminés, contenant tous les acides aminés essentiels sauf les 3 acides aminés toxiques. Ce mélange d’acides aminés devra être pris tous les jours dans les quantités prescrites et avec des prises réparties au cours de la journée.

Il existe un certain nombre de mélanges d’acides aminés, de compositions différentes (plus ou moins énergétiques), adaptées à chaque âge, de textures, de conditionnements et d’arômes divers (Ils peuvent exister sous forme de poudre, de gel, de liquides, en boîtes, en sachets, en gourdes, aux arômes naturels, vanille, fruits, …). Ces mélanges peuvent vous paraître avoir un goût ou une odeur particuliers, voire désagréables, mais soyez convaincus que votre enfant s’y habituera rapidement, notamment s’ils sont instaurés dès les premiers jours de vie, faisant ainsi partie de l’alimentation « normale » pour votre enfant.

Le choix du mélange se fera en fonction de son appétit, puis de ses goûts, et les quantités prescrites permettront de couvrir tous les besoins en acides aminés essentiels autres que la Leucine, l’Isoleucine et la Valine. Ces compléments d’acides aminés essentiels apportent également des minérauxUn minéral est un élément ou composé naturel inorganique. Dans l'organisme humain, les principaux sont : la calcium, le sodium, le magnésium, le phosphore, le potassium…, vitaminesUne vitamine est une substance organique active, vitale, indispensable en infime quantité à la croissance et au bon fonctionnement de l'organisme, qui ne peut en effectuer lui-même la synthèse., et oligo-élémentsUn oligo-élément est un élément chimique présent en très faible quantité dans l'organisme, indispensable au métabolisme (ex. le fer, le magnésium)., permettant de couvrir les besoins et adaptés à l’âge. Ils apportent également de l’énergie sous forme de graisses et de sucres, en quantité variable.

Pendant la petite enfance, la croissance est très rapide ; les besoins dans les différents nutrimentsUn nutriment est une substance apportée par l'alimentation et qui assure le développement et l'entretien de l'organisme. Les protéines, les glucides, les lipides, les vitamines, les sels minéraux et les oligoéléments sont des nutriments. sont alors élevés. Les quantités du mélange seront réadaptées régulièrement.
Les changements de régime se feront également en fonction de l’apport des 3 acides aminés contrôlés (tolérance), de l’équilibre des taux plasmatiques de votre enfant, de son appétit, de sa croissance et de son état clinique.

NB : Il se peut également que l’on prescrive à votre enfant des « gélules » de valine et/ou d’isoleucine. Elles servent à éviter une carence dans l’un de ces deux acides aminés. En effet, l’apport contrôlé en Leucine tel que décrit précédemment (cf « Aliments naturels ») est responsable en même temps d’une restriction de l’apport en Valine et Isoleucine, parfois trop sévère et pouvant entraîner une carence secondaire dans ces 2 acides aminés. Cette carence est habituellement détectée sur les dosages sanguins, et peut alors nécessiter une supplémentation orale de ces 2 acides aminés.

Cette supplémentation n’est bien sûr, pas systématique !